By Philippe Thoumie

Les maladies neuro-musculaires constituent un champ extr?mement vaste qui concerne les pathologies cong?nitales ou acquises du muscle et du nerf p?riph?rique. Le propos de cet ouvrage est de r?unir l’exp?rience de praticiens impliqu?s dans des elements tr?s particuliers de los angeles r??ducation des affections neuro-musculaires de l’adulte. Ainsi, le lecteur pourra s’approprier cette approche dans sa pratique quotidienne en adaptant les actes dont il est familier ? une pathologie qui, bien que faisant partie des " maladies rares ", ne doit pas rester orpheline d’une prise en cost adapt?e.

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D’un point de vue fonctionnel ou de réadaptation, certains ont proposé de classer les malades selon différents stades évolutifs : stade déambulant, stade de dépendance au fauteuil roulant, stade des atteintes généralisées avec dépendance aux dispositifs suppléant une fonction vitale (respirateur) (3). Jusqu’à présent, le traitement des maladies neuro-musculaires génétiques est préventif et symptomatique. La prise en charge vise à prévenir, limiter, compenser, corriger les conséquences physiques, psychologiques et sociales des déficiences musculaires et des troubles associés.

Pathologies Pays Prévalence 106 hab. Âge Année Effectifs Auteurs Monde Suède 20 8 Popul. 0-16 <1990 1995 369 676 Irlande 31 Popul. 1994 Suède 16 0-16 1995 Okinawa Irlande Irlande Royaume-Uni 18,2 32,6 16 23,8 Tous Tous Popul. Popul. 1991 1994 1994 1988 Suède 8 0-16 1995 Irlande 11 Popul. 1994 Darin et Tulinius (9) 1 513 282 Hugues et al. (6) FSH Emery (5) Darin et Tulinius (9) 1 513 282 Hugues et al. (6) DMB 369 676 Darin et Tulinius (9) Nakagawa (14) 1 513 282 Hugues et al. (6) 1 513 282 Hugues et al.

Le centre de référence est le regroupement des compétences multidisciplinaires nécessaires à la prise en charge globale des malades atteints de troubles neuro-musculaires, adultes et enfants. L’activité actuelle de cette consultation spécialisée du CHU permet une identification diagnostique des différents types de maladies musculaires primitives rares et assure une prise en charge tout au long de la vie de ces personnes. Plus de 230 patients bénéficient chaque année de cette consultation sur l’ensemble des deux sites.

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